Генетика

В клинике «БИООПТИМА» ежедневно ведут приём специалисты врачи УЗ-диагностики высокого уровня с большим опытом работы. Если вы ждете ребенка и хотите быть уверены, что малыш здоров и благополучно развивается – пройдите пренатальную диагностику в клинике «БИООПТИМА». Здесь вы получите самые точные результаты, а сама процедура будет проведена с максимальным комфортом.

Неинвазивная пренатальная диагностика – неинвазивный генетический тест: суть данного исследования заключается в выделении из крови женщины ДНК плода, некоторое количество которого свободно циркулирует в ее организме во время беременности. На основании анализа фетальной ДНК можно получить информацию о нарушении числа хромосом, с которым связаны наиболее распространенные заболевания.

Таким образом, неинвазивный генетический тест позволяет с точностью 99% определить такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера и с 98% точностью диагностировать с. Клайнфельтера. Данный метод исследования на сегодняшний день является точным и безопасным способом диагностировать нарушение числа хромосом у плода (анеуплоидии).

В отличие от различных инвазивных методов, таких как кордоцентез, амниоцентез и аспирация ворсин хориона, этот тест делается по крови матери и является абсолютно безопасным как для ее здоровья, так и для здоровья будущего ребенка.

При этом точность неинвазивного теста гораздо выше, чем у биохимического скрининга, так как на его результат не оказывают влияния особенности течения беременности, принимаемые препараты и соматические заболевания женщины. Немаловажным плюсом является тот факт, что делать неинвазивный генетический тест можно на ранних сроках беременности, начиная уже с 9 недель.

Неинвазивная пренатальная диагностика — пренатальный скрининг: комплекс диагностических исследований, направленный на выявление генетических пороков развития плода. Пренатальный скрининг в центре пренатальной диагностики проводится в два этапа. Первый этап скрининга предполагается на сроке 10-13 недель, а второй делается в 16-20 недель. Оба этапа включают в себя ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови.

Пренатальный скрининг показан абсолютно всем беременным женщинам. Этот вид обследования позволяет оценить состояние плода и наличие врожденных болезней. С помощью пренатального скрининга можно выявить также признаки наиболее распространенных генетических заболеваний и хромосомных аномалий.

Данный вид обследования позволяет выявить такие виды врожденных пороков, как дефекты нервной трубки, синдром Дауна, синдром Эдвардса, триплоидию материнского происхождения, риск трисомии по 13 хромосоме и ряд других отклонений в развитии плода.

В клинике «БИООПТИМА» ежедневно ведут приём специалисты высокого уровня с большим опытом работы, врачи УЗ-диагностики Попов Александр Геннадьевич и Склянкина Ирина Владимировна.

Если вы ждете ребенка и хотите быть уверены, что малыш здоров и благополучно развивается – пройдите пренатальную диагностику в клинике «БИООПТИМА». Здесь вы получите самые точные результаты, а сама процедура будет проведена с максимальным комфортом.

Неинвазивная пренатальная диагностика – неинвазивный генетический тест: суть данного исследования заключается в выделении из крови женщины ДНК плода, некоторое количество которого свободно циркулирует в ее организме во время беременности. На основании анализа фетальной ДНК можно получить информацию о нарушении числа хромосом, с которым связаны наиболее распространенные заболевания.

Таким образом, неинвазивный генетический тест позволяет с точностью 99% определить такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера и с 98% точностью диагностировать с. Клайнфельтера. Данный метод исследования на сегодняшний день является точным и безопасным способом диагностировать нарушение числа хромосом у плода (анеуплоидии).

В отличие от различных инвазивных методов, таких как кордоцентез, амниоцентез и аспирация ворсин хориона, этот тест делается по крови матери и является абсолютно безопасным как для ее здоровья, так и для здоровья будущего ребенка.

При этом точность неинвазивного теста гораздо выше, чем у биохимического скрининга, так как на его результат не оказывают влияния особенности течения беременности, принимаемые препараты и соматические заболевания женщины. Немаловажным плюсом является тот факт, что делать неинвазивный генетический тест можно на ранних сроках беременности, начиная уже с 9 недель.

Неинвазивная пренатальная диагностика — пренатальный скрининг: комплекс диагностических исследований, направленный на выявление генетических пороков развития плода. Пренатальный скрининг в центре пренатальной диагностики проводится в два этапа. Первый этап скрининга предполагается на сроке 10-13 недель, а второй делается в 16-20 недель. Оба этапа включают в себя ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови.

Пренатальный скрининг показан абсолютно всем беременным женщинам. Этот вид обследования позволяет оценить состояние плода и наличие врожденных болезней. С помощью пренатального скрининга можно выявить также признаки наиболее распространенных генетических заболеваний и хромосомных аномалий.

Данный вид обследования позволяет выявить такие виды врожденных пороков, как дефекты нервной трубки, синдром Дауна, синдром Эдвардса, триплоидию материнского происхождения, риск трисомии по 13 хромосоме и ряд других отклонений в развитии плода.

ПГД — это преимплантационная молекулярно-генетическая диагностика эмбрионов на моногенные наследственные заболевания и хромосомные аномалии при проведении процедуры экстракорпорального оплодотворения(ЭКО).

ПОКАЗАНИЯ К ПРОВЕДЕНИЮ ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОЙ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ(ПГД):

— ПГД показана парам с выявленными генетическими отклонениями(носительство хромосомных перестроек или моногенных заболеваний). Так как риск передачи этих отклонений потомству очень велик. Данная процедура позволяет выбрать эмбрионы без патологий для дальнейшего переноса их в полость матки.
— Также преимплантационная генетическая диагностика проводится у пар с повышенным риском врождённых аномалий у детей, который не связан с носительством диагностированных мутаций, это:
— пары, где возраст матери превышает 35 лет; где возраст отца выше 39 лет
— если у отца наблюдаются тяжёлые нарушения сперматогенеза
— у пар с привычным невынашиванием
— у пар с повторяющимися неудачными попытками ЭКО
— ПГД проводят в некоторых случаях, не связанных с возможной генетической патологией плода, целью такой диагностики является рождение ребёнка с определёнными генетическими характеристиками. К таким случаям относится, например, преимплантационная генетическая диагностика, проводимая для предотвращения резус-конфликта.

КАК ПРОВОДИТСЯ ПРОЦЕДУРА ПГД

Проведение преимплантационной диагностики возможно только в рамках цикла ЭКО, а точнее ЭКО-ИКСИ. Подготовка к лечебному циклу и сам лечебный цикл ЭКО с ПГД практически не отличаются от обычного лечебного цикла: женщина получает гормональные препараты для стимуляции суперовуляции, производится трансвагинальная пункция фолликулов, оплодотворение яйцеклеток сперматозоидами в условиях эмбриологической лаборатории. Перенос эмбрионов проводится на 5 сутки. Особенностью цикла является то, что при проведении циклов ЭКО с ПГД используется процедура ИКСИ. Это необходимо в связи с тем, что при обычном ЭКО к яйцеклетке добавляется большое количество сперматозоидов. Затем, при заборе полярных телец или бластомеров, есть риск попадания в анализ вместе с клеткой эмбриона генетического материала сперматозоида, не участвовавшего в оплодотворении.

Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера у эмбриона, находящегося на стадии дробления (4-10 бластомеров). При материнском носительстве генетической патологии возможна биопсия 1-го и 2-го полярных телец яйцеклетки до оплодотворения. Также возможна биопсия трофэктодермы (внешнего слоя клеток) на стадии бластоцисты (пятый день развития эмбриона). Получение полярных телец и бластомеров проводится с помощью специальных микроманипуляций и носит название биопсии эмбрионов. Полученные клетки (полярные тельца, бластомеры) используют для генетического исследования.

В то время пока выполняется генетическая диагностика, эмбрионы продолжают развиваться в соответствующей культуральной среде до переноса в полость матки на 5 сутки развития. К этому времени эмбрион должен достичь стадии бластоцисты. Перед переносом эмбриолог оценивает строение и форму эмбрионов (морфологию). Полученный результат генетической диагностики сопоставляется с морфологией эмбрионов и делается заключение о том, какие эмбрионы рекомендуются для переноса в матку. Для переноса отбирают самые лучшие по морфологическим характеристикам эмбрионы без генетических нарушений. Генетические исследования, выполняемые в рамках ПГД, высокотехнологичны. Анализ проводится на очень малом количестве материала — на забранных с помощью биопсии полярных тельцах и бластомерах — и в очень сжатые сроки. Для анализа бластомеров доступно всего 2 суток. Эмбрион не может продолжать свое развитие вне организма матери далее стадии бластоцисты (5 сутки после оплодотворения), поэтому исследование обязательно должно быть выполнено за это короткое время.

Многие пары интересуются «Не навредит ли процедура ПГД здоровью их будущего ребёнка?». Забор материала производят на той стадии, когда клетки будущего ребёнка ещё универсальны, недифференцированы и одни клетки без ущерба для его здоровья заменяются другими. Риски использования ПГД связаны, главным образом, с общими рисками программы ЭКО (например, риск развития синдрома гиперстимуляции яичников).

Тем не менее проведение ПГД в рамках программы ЭКО не исключает риска повреждения эмбриона(<1%) и поэтому требует соответствующей квалификации эмбриолога и оснащённости лаборатории. Высокая безопасность проведения ПГД в нашей клинике обеспечивается профессионализмом и опытом специалистов-репродуктологов, и эмбриологов, передовыми технологиями и оснащенностью новейшим лабораторным оборудованием.

ИСХОДЫ ПГД

ПГД является новым эффективным способом профилактики наследственных заболеваний. Однако необходимо учитывать, что проведение лечебного цикла ЭКО-ИКСИ-ПГД не может гарантировать 100% успешного решения проблемы здоровья ребенка.

Важно помнить, что ПГД проводится в отношении конкретных генетических нарушений и не может предотвратить всех возможных генетических болезней. Так, диагностика анеуплоидий по пяти хромосомам проводится в отношении хромосом, которые наиболее часто приводят к хромосомным болезням или прерыванию беременности. Намного реже, но все-таки случаются нарушения и по другим хромосомам.

В случае конкретно исследуемой моногенной болезнип ПГД проводится только в отношении болезни, по которой в семье имеется высокий риск. Невозможно гарантировать полное здоровье ребенка и отсутствие любого другого наследственного заболевания. Для всех существующих заболеваний, для которых не проводилась ПГД, риск остается общепопуляционным.

Точность ПГД достаточно высока (около 95%), но абсолютной точности не гарантирует ни одна диагностика. При проведении ПГД мы применяем только самые лучшие системы и схемы, разработанные в мире и зарекомендовавшие себя в ПГД. Во всех сложных случаях проводится специальный подготовительный этап. Все транслокации, генные мутации, с которыми к нам поступают пациенты на ПГД, подвергаются проверке на подготовительном этапе. Система информативных маркеров, которая подбирается для генного заболевания, существенно снижает риск ошибок диагностики. В то же время, такие явления как перестройки в геноме de novo (вновь возникшие), рекомбинация, мозаицизм могут вмешаться и повлиять на заключение.